Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Bakteria dżumy stała się w XIX wieku bardziej zjadliwa. Niedługo potem zabiła 15 milionów osób
9 sierpnia 2023, 11:10Dżuma trapi ludzkość od 5000 lat. W tym czasie wywołująca ją Yersinia pestis ulegała wielokrotnym zmianom, zyskując i tracąc geny. Około 1500 lat temu, niedługo przed jedną z największych pandemii – dżumą Justyniana – Y. pestis stała się bardziej niebezpieczna. Teraz dowiadujemy się, że ostatnio bakteria dodatkowo zyskała na zjadliwości. Pomiędzy wielkimi pandemiami średniowiecza, a pandemią, która w XIX i XX wieku zabiła około 15 milionów ludzi, Y. pestis została wzbogacona o nowy niebezpieczny element genetyczny.
Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron nie odczuwa bólu, a jej rany szybko się goją
24 maja 2023, 10:48Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem
Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią
14 maja 2023, 07:03Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.
Zabrze: 2. na świecie przeszczep płuc u chorego z zespołem Mounier-Kuhna. Powstanie artykuł-przewodnik, jak wykonywać taki zabieg
24 marca 2023, 11:35Specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu przeprowadzili 2. na świecie transplantację płuc u pacjenta z zespołem Mounier-Kuhna (tracheobronchomegalią). Jak podkreślono w komunikacie placówki, to rzadka choroba genetyczna, powodująca uszkodzenie tchawicy i oskrzeli głównych. Do tej pory opisano około 300 przypadków, [a] na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano [tę] chorobę.
Genetycznie zmodyfikowane komórki nowotworowe zwalczają guzy nowotworowe
12 stycznia 2023, 16:44Wypróbowaliśmy prosty pomysł: co by było, gdybyśmy wzięli komórki nowotworowe i zmienili je w zabójców nowotworów oraz szczepionki przeciwnowotworowe, mówi Khalid Shah z Brigham and Women's Hospital i Uniwersytetu Harvarda. Za pomocą inżynierii genetycznej zmieniamy komórki nowotworowe w lek, który zabija guzy nowotworowe oraz stymuluje układ odpornościowy, by zarówno niszczył guzy pierwotne, jak i zapobiegał nowotworom, dodaje uczony
Brak kontaktu ze światłem słonecznym zabił XVII-wieczne niemowlę
31 października 2022, 17:00W niewielkiej wsi Hellmonsödt znajduje się krypta jednej z najstarszych i najbardziej wpływowych rodzin arystokratycznych Austrii, rodu von Starhemberg. Zmarłych chowano tam w zdobionych metalowych trumnach z inskrypcjami. Jedna z trumien jest jednak drewniana i niepodpisana. Znaleziono w niej naturalnie zmumifikowane szczątki jedynego dziecka w krypcie. Stało się to okazją do przeprowadzenia wyjątkowych badań, gdyż szczątki dzieci bardzo rzadko się zachowują.
Neandertalskie geny wpływają na to, czy palimy papierosy i pijemy alkohol
7 października 2022, 11:01Od dawna wiemy, że zaburzenia pracy centralnego układu nerwowego, objawiające się chorobami neurologicznymi i psychicznymi, są często dziedziczne. W wielu przypadkach udało się zidentyfikować genetyczne czynniki ryzyka tych schorzeń. Jednak wielką niewiadomą powstaje ich ewolucja. Można bowiem zadać sobie pytanie, dlaczego genetyczne czynniki ryzyka takich chorób nie zostały wyeliminowane w toku ewolucji
Osła udomowiliśmy tylko raz
12 września 2022, 07:44Brakuje mu prestiżu konia, nie jest naszym najlepszym przyjacielem jak pies i nie stanowi podstawy pożywienia jak świnia czy krowa. Ale to on – osioł – pomagał ludziom zbudować najpotężniejsze imperia starożytności. Proces udomowienia tego niezwykłego zwierzęcia stanowił dotychczas dla nas zagadkę. Została ona właśnie rozwiązana przez międzynarodowy zespół naukowy, na którego czele stał Ludovic Orlando z Université Paul Sabatier w Tuluzie.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 8 …
